Riassunto

In Europa l’inizio del secolo ha visto accrescersi l’interesse medico per le malattie rare. Sono gli straordinari avanzamenti di genetica molecolare, le innovazioni in laboratorio e la sempre più sofisticata diagnostica per immagini a favorire l’individuazione di differenze all’interno di ampi insiemi patologici. E più la scienza medica affina la propria capacità diagnostica, più l’elenco delle malattie si allunga e, tra le nuove entità, quelle la cui occorrenza è decisamente poco frequente sono sempre di più.

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