Abstract

Breast cancer (BC) is a complex disease characterized by high level of heterogeneity, different clinicopathological features, prognoses and sensitivity to treatments. About 80% of BC are defined as “sporadic” (only one woman affected and no affected first-degree relatives), while 20% of BC are called “familial” because the affected woman has a positive family history for the disease. Among familial BC, only 5%-10% have a strong inherited component. Highly penetrant pathogenic variants (mutations) in the BRCA1 and BRCA2 genes (BRCA1/2), are the most common known genetic cause of hereditary breast and ovarian cancer and account for about 25% of hereditary BC cases.

Riassunto

Il carcinoma mammario (CM) è una patologia complessa caratterizzata da aspetti clinico-patologici eterogenei e differenti prognosi e sensibilità ai trattamenti terapeutici. Circa l’80% dei CM è definito “sporadico” (solo una donna affetta e nessuna parente di primo grado con CM); 20% dei CM è definito invece “familiare”, in quanto la donna affetta ha una storia familiare positiva per la malattia. Tra i CM familiari, solo il 5%-10% ha una componente ereditaria. Le cause genetiche più comuni del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio sono le varianti patogeniche ad alta penetranza (mutazioni) nei geni BRCA1 e BRCA2 (BRCA1/2). Queste rappresentano circa il 25% dei casi di CM ereditari.

 11/12/2018      Visite