Abstract

Background: genetic testing for cystic fibrosis (CF) has been offered to people with higher risk of being carrier.
Objectives: to assess the effectiveness of population-based CF carrier screening for adults of reproductive age and its optimal organizational features.
Design: systematic review.
Setting and participants: MedLine, Embase, Cochrane Library, CINAHL and LILACS (1990-2022) were searched to retrieve primary and secondary studies on adults (16 years and older), with no clinical indication or genetic risk, eligible for genetic testing for CF carrier status. 
Main outcomes measures: attitude to screening, uptake of screening offered, informed reproductive choices. 
Results: a total of 3,326 records were screened and 292 potentially eligible full-text publications assessed. The review included 71 publications, corresponding to 3 reviews, 40 cohort studies (11 comparative, 29 single-arm), and 6 model studies, published between 1992 and 2021 (median 1998). Only one study compared screening or no screening. This study suggested an association between carrier screening and a lower incidence of CF. Comparative studies examined different approaches for invitation and testing, i.e., settings, target population (individuals/couples, prenatal/preconceptional), how invitations are organized (primary care/maternal hospitals), and format and content of the pre-test information. However, no firm conclusions can be drawn on the impact of these features on informed reproductive choices, uptake, and attitude, because of the limitations of the evidence collected.
Conclusions: the broad heterogeneity of the studies, methodological weaknesses, and the limited transferability of the results mean there is still uncertainty about the effectiveness of preconceptional and prenatal CF carrier screening in the general population.

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Riassunto

Introduzione: il test genetico per la fibrosi cistica (FC) è attualmente offerto alle persone con un rischio più elevato di essere portatore, per esempio familiari di persone con FC.
Obiettivi: valutare l’efficacia e le caratteristiche organizzative ottimali dello screening del portatore di FC offerto agli adulti in età riproduttiva.
Disegno: revisione sistematica.
Setting e partecipanti: sono stati interrogati MedLine, Embase, Cochrane Library, CINAHL e LILACS (1990-2022) per identificare studi primari e secondari su adulti oltre i 16 anni di età senza specifica indicazione al test invitati allo screening del portatore di CF.
Principali misure di outcome: attitudine e adesione allo screening, scelte riproduttive informate.
Risultati: sono stati analizzati 3.326 record bibliografici e 292 pubblicazioni complete potenzialmente eleggibili. La revisione ha incluso 71 pubblicazioni, corrispondenti a 3 revisioni, 40 studi di coorte (11 comparativi, 29 a braccio singolo) e 6 model study, pubblicati tra il 1992 e il 2021 (mediana 1998). Solo uno studio ha confrontato lo screening e no screening. Questo studio ha suggerito che è presente un’associazione tra lo screening del portatore e una minore incidenza di FC. Studi comparativi hanno esaminato approcci diversi per tipo di setting, scelta della popolazione target (individui/coppie, prenatale/preconcezionale), organizzazione degli inviti (cure primarie/cliniche ginecologiche) e formato e contenuto delle informazioni pre-test. L’ampia eterogeneità degli studi, le debolezze metodologiche e la limitata trasferibilità dei risultati non permettono di trarre conclusioni definitive sull’impatto di queste caratteristiche sulle scelte riproduttive informate, l’attitudine e l’adesione allo screening.
Conclusioni: a causa dei limiti delle prove disponibili, c’è ancora incertezza sull’efficacia dello screening preconcezionale e prenatale dei portatori di FC nella popolazione generale. Per supportare l’introduzione di programmi di screening di popolazione dei portatori di FC sono necessari studi affidabili e indicatori di beneficio specifici, robusti e condivisi.

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